Nell’articolo relativo all’aborto, ho parlato delle trombofilie come una delle possibili cause dell’aborto ricorrente. In questo articolo approfondiremo la tematica e introdurremo il tema dello screening delle trombofilie.
Cosa si intende per trombofilie?
Con il termine trombofilie si definisce un gruppo di alterazioni ematologiche, congenite o acquisite, caratterizzato da ipercoagulabilità plasmatica. Tali alterazioni si manifestano clinicamente con episodi di trombosi venosa profonda e complicanze ostetriche quali abortività ripetuta, preeclampsia, iposviluppo e morte intrauterina.
Quali sono le più comuni trombofilie?
Le più comuni trombofilie congenite sono l’eterozigosi per il fattore V Leiden, la mutazione della protrombina II e l’iperomocisteinemia (MTHFR ed altri). Altre anomalie che portano ad ipercoagulabilità sono: deficit di antitrombina III, deficit di proteina C ed S ed elevati livelli plasmatici di fattore VIII. Queste anomalie possono essere associate all’aborto ricorrente.
Il legame tra trombofilie congenite e aborto ricorrente
Numerosi studi hanno dimostrato un significativo aumento di aborti ricorrenti (oltre che di complicanze tardive della gravidanza) in donne affette da trombofilie congenite. Dal punto di vista patogenetico è verosimile che la trombosi placentare sia l’evento che scatena l’aborto. La combinazione di diversi difetti trombofilici sembra aumentare il rischio di aborto ripetuto.
In molti casi elencati, quando identificati come causa di abortività ripetuta, è disponibile una terapia medica per affrontare la gravidanza con serenità. Questo consente di ridurre il rischio di aborto o di parto prematuro.
In cosa consiste lo screening delle trombofilie?
Le alterazioni trombofiliche materne sono eventualità studiate da tempo, ma costituiscono una piccola parte delle problematiche materne che causano abortività o poliabortività. Per questo motivo non vengono indagate in prima istanza con i normali esami di iniziale gravidanza e non rientrano nei test di laboratorio di screening di massa. Inoltre, per la medesima ragione non vengono indagate in caso di singolo episodio abortivo, ma solo in caso di poliabortività (tre episodi ripetuti o più).
Quali indagini fare
In queste pazienti, come indagini trombofiliche iniziali, occorrerebbe eseguire la ricerca di:
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fattore V Leiden con resistenza alla proteina C attivata;
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mutazione del gene della protrombina G20210A;
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attività dell’antitrombina III, con valori normali compresi tra 80 e 120%;
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attività della proteina S con valori normali compresi tra 60 e 140%;
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attività della proteina C con valori normali compresi tra 60 e 180%;
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omocisteinemia con valori normali compresi tra 5 e 10,4 μmol/L.
Se i livelli sono elevati può essere richiesto l’esame del DNA per la ricerca della mutazione dell’MTHFR.
